tiistai 7. helmikuuta 2017

Harvinaistakin harvinaisempi

Noin kolme viikkoa sitten saapui kutsukirje perinnöllisyyslääkärin vastaanotolle. Olin odottanut sitä kirjettä kuin kuuta nousevaa. Perinnöllisyyslääkäri kertoi eksomisekvensoinnista päätettäessä, että kutsuisi minut vastaanotolle seuraavan kerran sitten, kun tulokset ovat tulleet. Vastaanotto kuulemma tulisi oli tulos sitten negatiivinen tai positiivinen - tai no, miten sen positiivisuuden sitten ottaa. Siis että tulisiko eksomisekvensoinnista löydöstä vai ei. Jännitti ihan hulluna. Miten ihmeessä kykenin odottamaan 3 pitkää viikkoa siinä ajatuksessa, etten tiennyt onko löydöstä tullut. Paperi kuitenkin oli jo tullut ja tulos periaatteessa jo kuultavissa, mutta jouduttiin vain odottamaan sitä päivää.

Koska lähiviikot ovat olleet taas tapansa mukaan yhtä hulinaa ja huisketta, niin aikakin kului todella nopeasti. Melkein huomaamattani oli jo maanantai-ilta, ja yritin saada unta tietäen, että seuraava aamu voi mullistaa meidän maailman - tai sitten ei. En tiedä toivoinko enemmän jotain löydöstä vai sitä, ettei geeneistä löydy mitään. Kumpikin olisi toisaalta juhla. Mutta voi kumpa nyt syy selviäisi.


Aamulla pakkasin kundin ja kamat invataksiin ja lähdimme kohti iho- ja allergiasairaalaa. Perillä ollessa meillä oli aika hoppu, koska taksi oli ollut aikataulusta kymmenen minuutia myöhässä, ja se taisi sitten kostautua kun taksikuski liukastui invahissin ritilän päällä ja taittoi jalkansa todella pahan näköisesti. Kävin huhuilemassa sisältä kiireesti apua kipuaan valittavalle kuskille. Sanotaan näin, että tuskin oli kyse ihan pikkuhaaverista, sen verran kovat olivat kivut. Minua harmitti kovin, etten ehtinyt jäädä auttamaan enempää, koska vastaanottoaika oli jo käsillä, mutta katsoin että hän sai infosta apua. Jos luet tätä nyt, tai tunnet ko.kuskin, meiltä terveisiä, toivottavasti ei käynyt kovin pahasti!

Kliinisen genetiikan yksikössä pääsimmekin nopeasti lääkärille sisään. En muista milloin olisin jännittänyt niin paljon, että melkein tärisin. Lääkäri kyseli kuulumisia ja toivoin vain, että tokasee nyt nopeasti tulokset ja jutellaan sitten. Mietin vain sitä, miten mahdollinen tulos muuttaisi ajatuksiani, tai se, ettei tulosta tulisi. Pahinta on epätietoisuus, mutta toisaalta olisiko pahempaa saada tälle kaikelle nimi, ja ehkä tietää mitä tulevaisuus tuo?

Sitten se tuli. Eksomisekvensoinnissa ei ole löydöstä.

Ei löydöstä. Siis ei mitään, ei tähän oireiluun viittaavaa, eikä sattumalöydöksiä. Ei mitään. Eksomisekvensoinnissa oli saatu tutkittua muistaakseni 97,99% eksoneista, eli muutaman prosentin mahdollisuus toki oli, että se tieto olisi ollut juuri niissä, mitä ei oltu tutkittu. Keskustelimme perinnöllisyyslääkärin kanssa asiasta, hänkin oli kovin yllättynyt tuloksesta. Lääkäri kertoi siitä, mitä tutkimuksessa tehdään. Geenin poikkeavuus saattoi olla näissä parissa prosentissa, tai väleissä olevissa introneissa tai säätelyalueissa. Eksomisekvensointi kuulemma käsittää tutkimuksen vain intronin noin 14. emäkseen(?) asti, joten jos virhe oli syvällä intronissa, ei se näkynyt tässä tutkimuksessa. Myös säätelyalueella oleva geenivirhe ei näkyisi tässä. Vaihtoehtoja siis oli kuitenkin edelleen "paljon".

Lääkäri kertoi uudesta tutkimuksesta, johon haetaan tällä hetkellä rahoitusta ja johon etsitään maailman laajuisesti potilaita, niitä, joiden arvellaan sairastavan jotain äärimmäisen harvinaista sairautta, syndroomaa, tms. 

Äärimmäisen harvinaista.

Lupauduimme potilaiksi tutkimukseen ja toivommekin, että tutkimus saa rahoituksen ja joskus ehkä tuo lisää tietoa, jos ei meille, niin ainakin jollekin muulle. Lääkäri kuitenkin vahvasti epäili, että Kasperilla on joku äärettömän harvinainen syndrooma, jopa uniikki geenimutaatio, jota ei vain ole löydetty vielä. Eikä sitä tiedä, tullaanko sitä koskaan löytämään. "Surkeiden sattumusten sarja"-teoria kuulemma on vähemmän mahdollista kuin se, että Kasperilla olisi joku uniikki geenimutaatio.

Tyhjä olo.

Meille ei löytynyt edelleenkään syytä. Ei mitään syytä mihinkään. Toisaalta hyvä, ei ole ainakaan mitään tunnettua etenevää sairautta, niinkuin välillä olen ehtinyt pelkäämään. Muttei mitään muutakaan, mikä selittäisi mitään. Toisaalta joku todella harvinainen geenivirhe olisi saattanut selittää ihan yhtä vähän kuin tämä tilanne, mutta sillä olisi silti ollut silloin nimi (tai ainakin kirjaimia ja numeroita). Olemme ilmeisesti siis harvinaistakin harvinaisempia, ainutlaatuisia. Tai siis poika, mutta aika yhtähän me ollaan.

Samalla sitä on tullut jotenkin ajatelleeksi tätä reilu kolmea vuotta, mitä kaikkea tähän aikaan on mahtunut ja miten siitä ollaan selvitty. Kymmeniä nukutuksia ja leikkauksia, satoja sairaalapäiviä ja tutkimuksia, taistelua elämästä ja kuolemasta. Oppimisen iloa ja taantumisen surua. Paljon asioita, jotka pitävät pinnalla, mutta myös paljon asioita, jotka laskevat pinnan alapuolelle. Suurta huolta ja isoa iloa. Hyvän ja huonon tasapaino, ehkä vähän laidasta laitaan heilahdellen. 

Infantiilispasmioireyhtymästä määrittämätön epilepsia - 1.asteen aivoverenvuodot - vaikea syntymäasfyksia - anusatresia/avannehoito - kaksipurjeinen aorttaläppä - vsd&asd - koronaarifisteli - määrittämätön astma - vajaatoimintainen lantiomunuainen - multikystinen dysplastinen toimimaton toinen munuainen - sondeerattu kyynelkanava - vur - liekaantunut selkäydin - perhosnikamat - refluksitauti - hyperinsulinismi/dumping oireyhtymä - syntymäsokeus - keskonen - allergiat - syömishäiriö - letkuruokinta - dyskineettinen vaikea cp-vamma - tajunnantason vaihtelu - määrittämättömän infektiokierteet - lonkan virheasento - virtsateiden laaja problematiikka&katetroinnit - älyllinen kehitysvammaisuus - aistiyli-ja aliherkkyys - aineenvaihduntahäiriö - dopmiinintuotannon häiriö - vaikea univalverytmin häiriö ... mitähän vielä.

Syndroma NAS / tunnistamaton oireyhtymä

Eikö näillä diagnooseilla, ja monella muulla oireella jo voisi löytyä jotain, joka selittäisi edes pienen osan tästä kaikest :/

Happirikastimen tarve jatkuu edelleen, nyt on taas näyttänyt hieman valoisammalta ja yritämme nyt laskeskella happivirtauksen määrää entisestään. Sunnuntaina ja eilen kuitenkin otettiin takapakkia, kun jo päiväunilla saturoitui huonommin ja joudui hapelle. Outoa ja pelottavaa. Onneksi ylihuomenna on jo unipolygrafia, ja toivottavasti siitä saadaan jotain tietoa. Jos ei, niin ollaan vielä yksien lisäkysymysmerkkien äärellä.

Väsynyt vaeltaja kiittää ja kuittaa ja painuu pehkuihin.

4 kommenttia:

  1. Onko VACTERL-assosiaatio teille tuttu? Nuo yhdessä esiintyvät sydämen, munuaisten, virtsateiden ja selkärangan epämuodostumat vaikuttavat sille tyypillisiltä. Mutta olettaisin, että teitä hoitavat lääkärit ovat varmaan jo selvittäneet tämänkin vaihtoehdon. VACTERL-assosiaationkaan perimmäisiä syytekijöitä ei valitettavasti tosin tunneta.

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Hei! Kiitos viestistäsi! Diagnoosimme on ollut syntymästä lähtien vacter-assosiaatio, koska pojan oireet käsittää kaikki vacterin tunnusmerkit, mutta nyt diagnoosi poistettiin, koska epäillään että syy on kuitenkin joku muu - vielä paljon harvinaisempi. Vacterissa kun ei mitään henkistä kehityksellistä poikkeamaa ole - vain rakenteellisia (jotka kyllä siis sopivat hyvin). :)

      Poista
  2. Hei :) Oletko kuullut Suomen Ultraharvinaiset ry:stä? Se voisi olla väylä löytää vertaistukea, kun ei tiedetä mikä on, mutta jotain tosi harvinaista todennäköisesti. Kyseinen yhdistys ei ole kovin kauaa ollut olemassa, mutta löysin siitä itselleni yhden tukipilarin.
    Paljon tsemppiä ja voimia teille ❤
    T. Yksi ultraharvinainen Elina
    http://kunonaikahypata.blogspot.fi

    VastaaPoista
    Vastaukset
    1. Heippa! Kiitos viestistäsi. Olin taannoin suomen ultraharvinaisten seminaarissa missä oli todella mielenkiintoidta asiaa ja olenkin miettinyt sinne yhteyden ottamista. Olemme kuitenkin niin monessa yhdistyksessä nyt, että ihan kaikkeen toimintaan ei mukaan ehdi :) on kuitenkin ihana, että on joku taho johon voi kokea kuuluvansa. Niitä me todella harvinaiset tosiaan tarvitaan. Tsemppiä <3

      Poista