sunnuntai 23. lokakuuta 2016

Ultraharvinaista elämää


8:05
kello soi. Moneen päivään en ole kyennyt aamulla nousemaan ylös, vaan olen torkuttanut viimeiseen asti, kunnes on ollut pakko (ja yleensä jo liian myöhäistä). Myöhästely ei ikinä ole kuulunut tapoihini. Nyt jostain syystä herään pirteänä vaikka todellisuudessa väsyttää. 10 tuntia unta takana ja yli kuukauteen ensimmäinen yö ilman painajaisia, siinä varmasti syy pirteämpänä oloon. Aamukahvia tupaan ja valmistautumista ultraharvinaisten seminaariin lähtemiseen.

8:48
Hyppään bussiin. Jouduin ottamaan muutaman juoksuaskeleen pelätessäni olevani myöhässä, mutta turhaan. Jäädyn parin minuutin odotusaikana pysäkillä. Bussissa lueskelen seminaari-infoa ja tutustun Suomen Ultraharvinaiset ry:n netti- ja facebook-sivuihin. Ultraharvinaisia on vain vähän ja yhdistyskin on melko tuore, viime vuodelta. Ultraharvinaiseksi luokitellaan henkilö, jonka sairautta/sairauksien kirjoa sairastaa vain hän tai vain kourallinen ihmisiä Suomessa. Mietin meidän tilannetta, ei ole yhtään samanlaista eikä pelkkiä hyperinsulinismi-lapsiakaan varmasti kovin monia ole.

9:07
Istun edelleen bussissa ja kohta ollaan jo perillä Helsingissä. Juon kahvia termarista ja mietin asioita, joihin haluaisin saada vastauksia tänään. Pohdin myös sitä, miten tässä väsymystilassa kykenee istumaan paikallaan seminaarissa niin montaa tuntia. Eilen taas soitettiin pojan tilapäishoitopaikasta ja kysyttiin mitä heittelevien sokereiden kanssa tehdään. En osannut vastata muuta kuin, että kokeilee nyt näin ja soittaa sitten uudestaan jos suunnitelma ei toimi. Tässäkin ollaan niin ainutlaatuisia, ettei kukaan oikein tiedä miten ja miksi asiat menee niin kuin ne menee.

9:38
Aamupalaa. Yllätyn positiivisesti Scandic Simonkadun aamupalasta ja yllättäen tekeekin mieli syödä vaikken sitä kovin usein tee. Lisää kahvia ja osallistujalistaan tutustumista, harmittavan vähän tuttuja paikalla.

10:04
Tilaisuuden aloittaa Invalidiliiton harvinaiset-yksikön suunnittelija Mirja Heikkilä ja Suomen Ultraharvinaiset ry Satu Salonen. Puhutaan ultraharvinaisuudesta ja siitä, miltä tuntuu olla kuulumatta vähän kuin mihinkään. Miten saa lääkärin ymmärtämään mistä sairaudessani on kysymys jos ei oikein itsekään tiedä. Tällä hetkellä koolla on porukka, johon voimme jotenkin tuntua kuuluvamme, porukka ihmisiä jotka eivät tunne kuuluvansa oikein mihinkään. Ultraharvinaisuus voi näkyä päällepäin tai olla näkymättä ollenkaan, eikä kukaan voi tietää miltä meistä tuntuu. Ultraharvinaisten yhdistyksen kautta ja muutoinkin eri väyliä pitkin on saatu perustettua eri diagnoosiryhmille alaryhmiä, joihin diagnosoidut voivat kokea kuuluvansa. Puhuttiin paljon tästä kuuluvuudesta tai kuulumattomuudesta ja siitä, miltä se tuntuu. Tuotiin tärkeäksi myös se vapaaehtoisuuden merkitys. Osa vapaaehtoistyöstä on antamisen ilo, eikä aina vain se mitä sillä voimme saada.

10:13
Invalidiliiton harvinaiset-yksikön Merja Monto tulee kertomaan myös tervehdyksensä. Hän kertoo olemassaolevan noin 8000-10.000 harivnaista diagnoosia, aladiagnoosia ja aladiagnoosin aladiagnoosia. Niitä on niin paljon, että se asettaa suuria haasteita niin hoitohenkilökunnalle kuin ihan koko yhteiskunnalle. Potilaan ja omaisen näkökulmasta tämä on harmi juttu. Suomessa harvinaiseksi sairaudeksi luokitellaan sellainen sairaus, jonka diagnoosin omaavia on alle 2.700. Aiemmin raja oli 500henkilöä, joten muutos on kyllä ollut hyvin radikaali. Vuosien varrella diagnostiikka on kehittynyt ja tällä hetkellä edetään "valtavalla boostilla" joka on hieno juttu! Puhutaan virtuaalisairaaloista ja virtuaalivertaistuesta. Diagnostiikka kehittyy ja virtualisoituu, oudolta kuulostaa vielä mutta hake-keskusten myötä asiat tulevat selkiytymään. Ihminen on kuitenkin muutakin kuin se pelkkä diagnoosi. Diagnoosit, hoidot ja kuntoutukset menevät eteenpäin muttei se riitä, ihminen kaipaa sosiaalisia kontakteja, voimaantumista, uuden minän löytämistä, jaksamista, vertaistukea, sopeutumisvalmennusta ja kokemustietoa. Vertaistukijoita tarvitaan siinä rinnalla. Vammaisjärjestöt ja potilasyhdistykset tulevat tässä tilanteessa mukaan. Kaikilla ei kuitenkaan valitettavasti ole omaa yhdistystä.

10:21
Sanna Matilainen aloittaa. Hän on taustaltaan lääläri ja fysioterapeutti ja työskentelee väitöskirjatutkimuksen parissa Helsingin yliopistossa. Tutkimus käsittelee mitokondriotauteja. Mitokondriotaudit ovat suuri ryhmä yksittäisiä hyvinkin suuria sairauksia, jossa vika on mitokondriossa. Suomessa tällaisilla diagnooseilla saattaa olla esimerkiksi vain yksi potilas, mutta heitä yhdistää ultraharvinaisuus ja monilla taudeilla voi olla samankaltaisia piirteitä. Puhutaan siitä, mitä hyötyä isosta tutkimustyöstä voi olla yksittäiselle potilaalle ja miten se näkyy laajemmassa mittakaavassa että tutkitaan tällaisia tauteja. Tutkimusryhmässä on paljon eri taustaisia työntekijöitä mm.opiskelijoita, hyvin pitkän uran tehneitä tutkijoita, lääkäreitä, biologian tai biokemian ihmisiä, tarkastellen asiaa eri näkökulmista. He tutkimuksella pyrkivät ymmärtämään mitokondrioiden merkitystä elimistössä ja löytämään geenitason diagooseja. Mitokondriot ovat tärkeitä elimistössä ja soluissa energioiden kannalta, erityisesti kudokset ja solut jotka vaativat paljon energiaa, häiriintyvät. Lihassolut esimerkiksi vaativat paljon energiaa, että ne supistuisivat ja tuottaisivat liikettä. Samalla käydään myös läpi mitä ovat mitokondriot ja minkälaisia  sairauksia siellä voi esimerkiksi olla. Äärettömän mielenkiintoista, valitettavasti osa tästä informaatiosta menee niin yli hilseen, ettei niitä saa kirjoitettua ylös. Osan olen kirjoittanut, mutta jälkikäteen luettuna ne epämääräiset sanat tai lauseeet eivät enää merkkaa yhtään mitään.. 

10:54
Samalla aiheella edelleen. Nyt puhutaan DNA:n tutkimisesta ja sekvensoinneista, eksomisekvensoinnissa esimerkiksi valitaan geenejä koodaavat alueet. Tulkinta on kuitenkin haastavaa, mutta eksomisekvensoinnilla arvioidaan. että noin 50% tutkittavista voidaan löytää sitä kautta diagnoosi. Tämä tutkimus on suhteellisen uutta teknologiaa. Tulkinta on tosiaan vaikeaa ja vaatii paljon kokemusta ja erityisosaamista, se on melko kallista ja monesti kyseeseen tulee myös resurssiasiat. Ongelmana ovat myös sattumalöydökset. Käydään läpi potilastapauksia (hui, en malta odottaa meidän oman eksomisekvensoinnin tuloksia! Mä olen valinnut, että haluan tietää myös sattumalöydöksistä.)

11:13
Paljon kysymyksiä. Hyviä kysymyksiä, mutta kaikeen ei vain pystytä vastaamaan. Ihmiset janoavat tietoa ja omassakin päässä liikkuu kymmeniä kysymyksiä, joita en nyt viitsi tässä tilanteessa kysyä. Aihe kiinnostaa minua ja muita kovasti. Ollaan myöhässä aikataulusta, mutta se ei haittaa, koska aihe puhututtaa. Samassa keskustelussa käy myös ilmi, että ultraharvinainen sairaus ei aina ole geenivirheen aiheuttama eikä perinnöllinen.

11:27
Taukoa. Lisää kahvia ja vihersmoothieta. Muistiinpanojen selkiyttämistä ja muutama rinki kävelyä. Edellinen puhuja sai aikaan hyvin paljon lisää kysymyksiä ja ajatuksia. Ystävä istuu vieressä ja edellisen puhujan kertomat asiat sopivat kuin nenä päähän hänen lapsen oireiston kanssa. Pelottavaa, mutta samalla niin kiehtovaa. Tyttäreni kysyi eilen, että miten ihmeessä ihmisellä voi olla nenä ja korvat ja kaikki muu kropan sisällä ja ulkopuolella, että mistä ja miten ne on syntyneet. Tämän päivän ajatukset ovat varmasti vähän samanlaisia, miten tämä kaikki on mahdollista ja miten kaikki oikeasti on niin pienestä kiinni! Yksi kirjain dna-koodissa väärin ja se voikin olla hyvin ratkaisevaa.

11:33
Puhumassa lastenpsykiatri ja psykoterapeutti Sari Vataja. Aiheena ultraharvinaisten emotionaaliset kokemukset. Mitä tapahtuu ennen diagnoosia? Outoja tuntemuksia, ehkä kipua, huonoa oloa, väsymystä, epämääräisiä oireita.. Ajatusta siitä, mitähän se nyt voisi olla, ja otetaanko tosissaan kun kerron oireistani. Ehkä googlaillaan, tehdään muistiinpanoja ja yritetään selvittää asioita. Toiset löytävät diagnoosinsa sattumalta vaikka lehteä lukiessa. Joku ehkä kieltää kaiken olemassaolon ja lähtee lääkäriin vasta "pää kainalossa". Puhutaan siis siitä, mitä tapahtuu ennen diagnoosin saamista varsinkin aikuisella diagnosoidulla, mutta tämä sama pätee perheen ajatuksiin lapsen kohdalla. Sitten kun diagnoosi varmistuu, mitä sitten tapahtuu? Takaako diagnoosi paremman hoidon ja palvelut? Mitä siitä seuraa ja mitä sitten tehdään? Miten sairaudesta kerrotaan ja onko diagnoosi luotettava, mitä siitä seuraa? Yllätävän tiedon jälkeen voidaan olla sokissa, kysymykset kaikesta saattavat tulla vasta myöhemmin kun ei enää ollakaan lääkärin vastaanotolla. Taudin kuvaan voi kuulua vaikka 100 oiretta joista 5 yleisimmästä kerrotaan. Osa pyytää kovin tietoa, muttei sitä koskaan oikein saa. Diagnoosi voi muuttaa paljonkin käsitystä sairastuneesta, kuka puuttuu siihen? 

Puhutaan sokkivaiheesta, reaktiovaiheesta, ja kaikesta mitä sitten seuraa. Siitä, miten eri tavoin ihmiset ovat diagnoosinsa ottaneet ja käsitelleet ja kuinka paljon (vähän) on saatu tietoa. Puhutaan muistakin diagnosoinnin ongelmista sairastuneen/vanhemman näkökulmasta ja asioista joita olisimme toivoneet juuri sillä hetkellä tapahtuvaksi. Se, mikä minusta on tullut juontaa kuitenkin juurensa kaikkiin niihin tapahtumiin mitä olen kokenut. Kipeistäkin asioista voi puhua ja niitä voi käsitellä. Mitä voimme antaa muille omien kokemustemme pohjalta?

Puhutaan siitä, kuinka psyykkistä tukea tarvitsee arvioida! Voimakasta ahdistusta, heikentynyttä toimintakuntoa, ajatusta siitä olenko lähimmäisille vain taakka? Sairastuminen/sairastaminen aiheuttaa hyvin paljon tunteita ja ajatuksia, joita voi olla vaikeakin käsitellä. Jokaisella ihmisellä pitäisi olla oikeus kohdennettuun psyykkiseen tukeen, myös lähiympäristö (perhe ym). Puhutaan siitä haasteesta, miten päästä ns.oikean henkilön juttusille. Miten löytää ihminen, joka on ehkä jopa koulutettu kuuntelemaan minunlaisissa tilanteissa olevia?

12:29
Pohdimme yhdessä minkälaiset asiat antavat meille toivoa ja uskoa tulevaisuuteen.

12:43
Ruokatauko. Puhutaan asioita jotka seminaarissa ovat heränneet mieleen ja hengähdetään hetki.

13:19
Ohjelma jatkuu. Nyt puhuu harvinaisyksiköiden roolista ultraharvinaisten hoitopolussa Mikko Seppänen, ylilääkäri, harvinaissairauksien yksiköstä HUS:sta. Ultraharvinaissairauden diagnoosi pohjautuu siihen, että esiintyvyys on noin 2/1.000.000 henkilöstä Suomessa (0,2/10.000). Harvinaissairauksia on noin 6.000-8.000, ICD-koodisto tuntee max. 450diagnoosia, mutta orpha-koodistossa on kuitenkin noin 6.800 diagnoosia. ICD-11 koodistoa onkin suunniteltu käyttöönotettavaksi (muistaakseni) noin 2017. Tämänhetkinen diagnoosikoodisto ICD-10 on auttamattomasti "jäljessä". On hankala hoitaa kun papereissa ei edes lue sinulle diagnoosia.
Puhutaan harvinaissairauksien rekisteristä, sen hyvistä ja huonoista puolista. Tietoturvallisuus tulee olemaan yksi suuri tekijä, siksi rekisterit tulevat olemaan sairaanhoitopiiri-kohtaisia. Pääsy tullaan ohjaamaan niin, että vain harvinaissairaus-lääkäreillä tulee olemaan pääsy rekisteriin. He muodostavat oman ryhmänsä, jolloin uuden harvinaissairaan tullessa kyseeseen kaikki harvinaissaurauksien nimikoidut lääkärit pääsetvät tarkistamaan omista rekistereistään tiedot, mutta ei ole ketään joka pääsisi jokaiseen rekisteriin käsiksi. Rekisteri käynnistyy 12/16 tai 1/17 hyksissä, myös muut sairaanhoitopiirit ovat olleet kiinnostuneita. 

Puhutaan harvinaissaurauksien hoidosta ja hoitoon pääsystä sekä hake-keskuksista (harvinaisten keskukset). Tällä hetkellä OYS on ainoa, jolla on myös vastaanottoja, muut hake-keskukset ovat vain hallinnollisia yksiköitä. Harvinaissaurauksien suurin ongelma on hoito, hoidon seuranta ja se, että seuranta ei katkeaisi. Myös sosiaaliset tuet ja yhteiskunnan tuet ovat suuri haaste. Jonkun pitää olla puolustamassa diagnosoituja myös näissä asioissa. Harvinaissaurauksissa on paljon ongelmia, yksi näistä on sairaanhoidon pirstoutuneisuus. Jokaisella pitäisi olla vastuuyksikkö ja näin pitäisi harvinaissairaan kohdalla aina toteutua. Puhuttiin myös "hoitopassista" eli tällaisesta ns.elektronisesta hälyttimestä, joka hälyttäisi aina harvinaissairaan tullessa akuuttiin sairaalahoitoon ja kertoisi, miten häntä tulee hoitaa. Osaa potilaista kun ei esimerkiksi saa missään nimessä hoitaa "normaalin hoitopolun mukaan" eikä välttämättä ihan jokainen päivystävä lääkäri tiedä kaikkia diagnooseja, varsinkaan jos potilaalla ei puutteellisen diagnoosikoodiston vuoksi lue tiedoissa diagnoosien kohdalla mitään.

Puhutaan myös ERN-verkostosta, jossa keskiössä on potilas/-ryhmä. Maat yhdessä pohtivat ongelmallisten potilaiden hoitoa ja seurantaa. Kyseessä olisi isompi Eurooppalainen asiantuntijaporukka miettimässä yhden potilaan asioita. Silloin voisi käyttää laajempaa osaamista ja ammattitaitoa, ja myös osa sairauksista on joissain maissa yleisempiä kuin toisissa. Tällöin todennäköisyys diagnoosien löytämiselle myös kasvaa.Vaativa diagnostinen työ menisi tällaiselle ryhmälle, jotta yhden lääkärin vastuu vältettäisiin.

14:19
Kysymyksiä, taas paljon paljon kysymyksiä. Lääkärillä on kiire, joten ihan kaikkeen ei ehdi vastaamaan. Itse alan pakkailemaan laukkua, valitettavasti omat henkilökohtaiset kiireet menevät nyt tulevien ryhmätpiden tekemisen edelle, kun vapaa-aikaa on vain vähän ja tekemistä paljon. Päivä on kuitenkin ollut hyvin antoisa ja tietoa on tullut paljon lisää! Itselläni on tulossa erilaisia tapaamisia harvinaisten asioilla kyllä lähiaikana, joten saan varmasti esitettyä niissä mieleen painuneita kysymyksiä vielä.

Iso kiitos Invalidiliitto Ry ja Suomen Ultraharvinaiset Ry hyvästä ja ajankohtaisesta seminaarista!

Ei kommentteja:

Lähetä kommentti